♥☼ الأسبوع العالمي لامراض الدم الوراثية 25-31/اكتوبر ☼♥ فريق العمـل

أسعد الله أوقاتكم بكل خير
بمناسبة الأسبوع العالمي لأمراض الدم الوراثية والذي يصادف من يوم 25 الى 31 أكتوبر
يسر فريق العمل بمنتدى التغدية والصحة ان يقدم لكم معلومات واسعة وشاملة عن هذه الأمراض
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
تُعتبر أمراض الدمالوراثية من الأمراض الشائعة والمستوطنة في بلادنا والبلاد العربية عامة،وعُرفت منذ القدم وقد ساعد على انتشار هذا المرض عادات وتقاليد المجتمع،وتحديداً زواج الأقارب.

ومن أهمّ هذه الأمراض اضطرابات صنعالهيموغلوبين (خضاب الدم)، مما ينتج عنه أمراض فقر الدم المنجلي، وأنيمياالبحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا) وأنيميا الفول

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة] فقر الدم المنجلي أو الانيميا المنجلية [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

الانيميا المنجلية هيمن اشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية والتي تصيب كريات الدم الحمراءوتسبب تكسر هذه الخلايا مما يؤدي ذلك الى فقر الدم.
وتسمى الانيمياالمنجلية أيضا فقر الدم المنجلي او مرض المنجلية وهي اكثرها شيوعاً علىمستوى العالم بشكل عام و في افريقيا و الشرق الاوسط بشكل خاص.

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
المناطق التي تظهر فيها الانيميا المنجلية:
* افريقيا بشكل عام.
* منطقة الخليج العربي و في اليمن و جنوب شرق السعودية.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
* شبه القارة الهندية.
* جنوب شرق أسيا.
* المنطقة الكاريبية في امريكا الوسطى.

ولقد سمي هذا المرض بالمنجلية وذلك لان كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل او الهلال.
الجدول التالي يوضح لكم الفرق بين خلايا الدم السليمة وبين خلايا الدم المنجلية:

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
تكون على شكل أقراص	تكون منجلية وهلالية الشكل
لينة ومرنة	صلبة وذات قابلية للإلتصاق والتكسر
تتدفق وتمر بسهولة عبر الأوعية الدموية	عادة ما تلتصق في جدار الأوعية الدموية وتوقف مرور الدم
تعيش لمدة 120 يوماً	تعيش متوسطا لمدة 20 يوماً

ومشكلة مرض المنجلية تكمن في انتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء غير طبيعية بسبب خلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم).
وهذه الخلايا المصابة تأخذ شكل المنجل أو القوس وتكون قابلة الى التكسر والتحلل.
وبالإضافةالى عدم ليونة هذه الخلايا أيضا تؤدي الى إعاقة مرور الدم خلال الشعيراتالدموية، و قد تسد عروق الدم فتسبب تجلطات دموية والتي تسبب من ناحيتهاالام مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم.
وهذه التجلطات والألام الناتجة عنها تلاحظ خاصة في عظام الاطراف و الظهر.
وهناكمضاعفات خطيرة قد تواجه بعض المرضى مثل إنسداد العروق في الرئتين او فيالبطن او حتى في المخ وهذا بالإضافة الى الألام المبرحه التي يعاني منهاالشخص المصاب.
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

أسباب الخلل في الخلايا المنجلية:
لتفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن تكوين الهيموجلوبين
خلاياالدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الىأعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.

تركيبة الهيموجلوبين:

يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:
* الحديد
* قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
*أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوعألفا و اثنتان من نوع بيتا وفي هذه الحالة يسمى هذا الهيموجلوبينبهيموجلوبين( أ )

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
قطعالجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة علىكروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية منكروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
قطع الجلوبين من نوع بيتايتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثةالإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثةالإنسان من الأم.
وفي حالة الانيميا المنجلية يكون هناك عطب في كلا الجينين الذين يصنعان مادة البيتا جلوبين.
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
أنواع الأنيميا على حسب العطب (الطفرة) في الجينات المورثة:

الحامل للانيميا المنجلية:
يسمىالشخص في هذه الحالة بالشخص الحامل للانيميا المنجلية وتصيب هنا الطفرة(أي العطب أو الخلل) نسخة واحدة من مورثات البيتا جلوبين فتقوم الخليةبإنتاج نوعين من البيتا جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث أخر سليم .مورث ينتجبيتا جلوبين طبيعي ( يصنع هيموجلوبين طبيعي) و مورث يتنج بيتا جلوبين غيرطبيعي.
المصاب بالانيميا المنجلية:
فيهذه الحالة يحدث الخلل في كلا النسختان من مورثات البيتا جلوبين فتقومالخلية بإنتاج بيتا جلوبين غيرطبيعي (والذي بتالي يصنع هيموجلوبين غيرطبيعي - منجلي)
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
أسباب وعوامل التمنجل:
كماتم الذكر سابقا ً إن في حالة الإصابة بمرض المنجلية يقوم نخاع العظمبإنتاج لكريات دم حمراء غير طبيعية بسبب خلل في تكوين الهيموجلوبين (خضابالدم).
وأن هذه الخلايا المصابة تأخذ شكل المنجل أو القوس وتكون قابلة الى التكسر والتحلل أو مايسمى أيضا بالتمنجل.
ومن العوامل والأسباب التي تؤدي الى زيادة نسبة تمنجل كريات الدم الحمراء:
* نقص الاكسجين وذلك عند الصعود الى مرتفعات شاهقة
* جفاف الجسم في حالة عدم تناول كمية كافية من السوائل
* إصابة المريض بإلتهابات مختلفة
وفيحالة زيادة التمنجل في الدم بسبب العوامل المذكورة أعلاه يؤدي ذلك الىإبطاء حركة الخلايا المنجلية في الدم وهذه الحالة قد تزداد سواء ً بحيثينسد او يتجلط الدم في العروق او الشعيرات الدموية والذي يؤدي الى إقافوصول الدم الى الاعضاء التالية مما يؤدي الى موت الخلايا و ضمورها.
فاذاكان العرق يغذي العظم حدثت ألام مبرحة في تلك المنطقة و لو كان في الرئتينتحدث حالات مشابة للالتهاب الرئوي و لو كانت في المخ يمكن أن تؤدي الىجلطة في المخ والتى تسبب شللا ً نصفيا ً للمريض لا قدر الله

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
أعراض مرض المنجلية :
بالنسبةللشخص الحامل للانيميا المنجلية لا تظهر عليه أي اعراض وقد يتم إكتشافحمله للمرض بمجرد الصدفة وذلك عند إجراء اختبار التمنجل له والذي يجرى فيالعادة في كثير من البلدان بشكل روتيني قبل القيام بالعمليات الجراحية.
أعراض المصاب بمرض المنجلية العامة:
* فقر الدم.
* شحوب واصفرار البشرة والشفتين.
* التأخر في النمو الجسماني.
* الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.
* فقدان الشهية.
* تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء.
* تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة.
* زيادة الالتهابات بشكل عام.
أعراض لمرض المنجلية على حسب عمرالمريض:
أول الأعراض الخاصة بمرض المنجلية تظهر بعد الشهر السادس من عمر المصاب:
بعدالشهر السادس و خلال السنتين الاوليين من العمر وبسبب إنغلاق الشرايين فيمنطقة اليدين والقدمين.وذلك يؤدي الى تنفخ اليدين و القدمين والذي يكونمصحوبا بألام شديدة و بكاء متكرر. وبعض الحالات تكون مصحوبة بالتهابفيروسي او بكتيري في الدم.
بعدها تبدأ حدوث النوبات المتكررة من الالمو الناتج لانسداد العروق الدموية المغذية للعظام. وتختلف شدة هذه النوباتو عدد مرات تكرارها من شخص الى اخر.
بعد سنتين الى العاشرة سنوات من العمر:
زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات خاصة الالتهابات البكتيرية وخاصة في الجهاز التنفسي.
إمكانية الإصابة في إلتهابات العظام وفي هذه الحالة يصعب أحيانا التمييز بين نوبة ألم أو إلتهاب العظم
شحوب البشرة بسبب فقر الدم.
اصفرار البشرة و العينين نتيجة لتكسر الدم و ارتفاع المادة الصفراء في الدم (يرقان).
التعب والإرهاق عند القيام باعمال فيها جهد عالي.
وبعد سن العاشرة منالعمر تتميز بزيادة احتمال اصابة الرئتين بتجلطات نتيجة لانسددا العروقالدموية. و تظهر هذه الحالات على شكل الم في الصدر مع كحة جافة و نقص فيالاكسجين وتكون الحالة مشابهة ً لإلتهاب رئوي مما يصعب عملية تشخيص الحالة.

ومن المشاكل الصحية التي قد تحدث في اي عمر للشخص المصاب:
نوبات الألم المتكررة.
تقرح في الساقين يصعب شفائها.
حصوات في المراراة.
الإنتصاب المؤلم عند الذكور.

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
أعراض ومضاعفات لمرض الأنيميا المنجلية:
فقر الدم والهيموجلوبين الناتج عن تكسر وتحلل كريات الدم الحمراء المبكر يؤدي الى المضاعفات التالية:
*لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزدادسرعة ضربات القلب مما يؤدي الى حدوث مضاعفات قلبية مثل تضخم عضلة القلب معهبوط في القلب وعدم أنتظام في دقاته.
* نتيجة عجز نخاع العظام عنإنتاج كريات الدم الحمراء تقوم بعض الأعضاء مثل الكبد والطحال بإنتاجكريات دم حمراء مما يؤدي الى تضخمها.
* ترسب الحديد بسبب نقل الدمالمتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ،اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتيتؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.
* نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر تعرض المريض للإصابة بالأمراض المعدية.
تمنجل كريات الدم الحمراء وإنسداد العروق يؤدي الى إمكانية حدوث الشلل النصفي بسبب إنسداد إحدى العروق في الدماغ
بالإضافة الى المشاكل والمعاناة النفسية التي يمر فيها المصاب بالمنجلية
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
العلاج
المنجلية مرض وراثييلازم المصاب به مدى حياته ولذلك من الأهمية القصوى أن يتبع المريضالنصائح والإرشادات الطبية من طبيبه المتخصص ونذكر هنا أن العديد منمضاعفات مرض المنجلية يمكن منعها والوقاية منها وذلك عن طريق:
* العناية والرعاية السليمة تحت الإشراف المستمر في مراكز متخصصة
* المتابعة والإلتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت الإشراف الطبي المتواصل
*بالإضافة الى المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى ينظرو لأنفسهمكأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين في المجتمعوتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات التيقد تواجههم في هذه الحياة.
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
بعض النصائح العامة لمرضى الأنيميا المنجلية:
تناولبعض الأدوية المعينة مثل المضاد الحيوي ( بنسلين) ودواء حمض الفوليك وذلكبشكل منتظم ودقيق وعدم التوقف عن ذلك مهما كنت الأسباب.
الحرص على تناول غذاء صحي متوازن وبشكل جيد.
تناول كمية كافية من السوائل بشكل يومي مستمر وزيادة كمية السوائل في حالة الاحمى او الإسهال او القيء او الألام في العظام.
الاهتمام بتدفئة الجسم وخاصة الأطراف في الأوقات الباردة.
عدم لبس الملابس الضيقة والتي قد تضغط على الأوعية الدموية الدقيقة مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات (التمنجل).
ممارسة التمارين الرياضية بشكل منتظم مع الحرص على إعطاء الجسم قسطاً كافياً من الراحة وعدم مزاولة النشاطات المرهقة بشكل كبير.
لحمايةالشخص من الالتهابات البكتيرية يجب إعطائه المرض تطعيمات أخرى إضافية غيرالتطعيمات المعتادة مثل تطعيم ضد جرثومة الألتهاب الرئوي نيموكوكيص(Pnumococus vaccine) وتطعيم ضد جرثومة هيموفيلس أنفلونزا (HemophilusInfluanza) وتطعيم ضد الجرثومة المسببة لالتهاب السحايا ـ الحمي الشوكيةميننجوكوكال ( meningococus).
تدريب والدي المريض المصاب علىالإنتباه الى أي تغير مفاجئ في حالة الطفل مثل شحوبه اللون ، اصفرارالعينين بشكل أكبر عن المعتاد أو خمول وعدم النشاط.
العناية بنظافة الجسم وخاصة بالأسنان ومراجعة عيادة الأسنان بانتظام حيث أن أي تسوس الأسنان قد يؤدي إلى التهابات خطيرة .
تجنبالمناطق المرتفعة أو ركوب الطائرات غير مكيفة الضغط بسبب قلة نسبةالأوكسجين في هذه الأماكن مما قد يسبب الآلام في العظام وغيره من الجسم.
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
طرق علاج مضاعفات مرض الأنيميا المنجلية :

إرتفاع الحرارة:
*في هذه الحالة يجب أن يتم فحص الطفل كاملا ً وإجراء فحوصات الدم (تعدادكريات الدم, زراعة للبحث عن بكتيريا). بعض المراكز تقوم بإعطاء مضاداتحيوية للأطفال الصغار بالسن عن طريق الوريد. الأطفال الكبار بالسن يتمإدخالهم للمشفى في حالة تكرار هذه الحالة.

حالات الألام في العظام بسبب إنسداد العروق:
*الوقاية من هذه الحالات هي العلاج الأفضل والاسهل. وفي هذه الحالات يجبحرص على تلقى الطفل الكثير من السوائل بالإضافة الى مسكنات الألام.
* دواء البراسيتامول الخافظ للحرارة يخفف ايضا الالم.
* ولهذا الدواء أسماء مختلفة مثل البنادول، الفيفادول، التمبرا، التيلنول.
*في حالة استمرار الالم تحت علاج البراسيتمول فيجب اعطاء دواء أقوى مثلدواء الكودين فسفيت ويأخذ عن طريق وصفة من الطبيب او في المستشفى.
* ومن الادوية الأقوى وفي حالة الالم الشديد فيجب اعطاء دواء المورفين او بيثيدين وذلك عن طريق الوريد.
حالات الألام في الصدر:
* العلاج في هذه الحالة يتشابه مع علاج ألام العظام بالإضافة الى المضادات الحيوية وإعطاء الأوكسجين.
* وفي حالة عدم تحسن الحالة وإزدياد اللإتهاب الرئوي تقوم بعض المراكز بتغيير جزأ ً من الدم.
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
في الحالات التالية يجب على أهل الطفل المريض مراجعة الطبيب أو المشفى المعالج:
ارتفاع في درجة حرارة الجسم.
ضيق في التنفس او الم في الصدر.
الام في العظام او في الصدر تزيد في الشدة.
ألام شديدة في البطن او إنتفاخ مفاجئ وحاد في البطن.
شحوب مفاجئ في لون الوجه وإصفرار الجسم وخاصة في العينين.
صداع مفاجئ شديد أو تغير في مستوى الوعي ( الانتباه ).
الآم مفاجئة شديدة في الجهاز التناسلي الذكري.
إسهال أو قيء.
ضعف مفاجئ في الاطراف.
زغللة في العينين او ضعف مفاجئ في النظر.
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

وسائل علاج مرض الأنيميا المنجلية:
دواء الهيدروكسي يوريا (Hydroxyurea):
* دواء الهيدروكسي يوريا يستعمل في علاج بعض أمراض الدم كمرض البولي سيثيميا و الأورام التي لها علاقة بالدم و العقد اللمفاوية.
*ومن خلال الدراسة المشتركة بين العديد من المراكز المتخصصة لمعرفة هل"الهيدروسكي يوريا مفيد لتقليل نوبات الألم للمصابين بمرض الأنيمياالمنجلية" لاحظ الباحثون المشتركون أن الهيدروكسي يوريا يقلل نوبات الألمو عدد مرات الدخول إلى المستشفى بنسبة عالية وتقدر ب50 % مقارنة بالمرضىالذين أعطوا دواء غير فعال.
* وبذلك تمت موافقة الوكالة الأمريكية للغذاء و الدواء بتصريح إستخدام هذا الدواء لعلاج الأنيميا المنجلية.
*ويعتقد الكثير من الأطباء أن دواء الهيدروكسي يوريا يقلل نوبات الألم وذلكعن طريق: * رفع مستوى هيموجلوبين الجنين (Hb F fetal hemoglobin) و هذابالتالي يقلل من تلاصق كريات الدم الحمراء المنجلية مع بعضها البعض ولايحدث إنسداد في الشعيرات الدموية.
* كما لوحظ أيضا ً أن دواءالهيدروكسي يوريا يرفع مستوى هرمون الاريثروبيوتين و الذي تفرزه الكليةلتنشيط و حث نخاع العظم لتصنيع المزيد من كريات الدم الحمراء. كما إن هذاالهرمون أيضا يرفع مستوى الهيموجلوبين الجنين.
* أن هذا الدواء قديمنع حدوث تلف في أعضاء الجسم المتفرقة كالقلب والكبد والغدد الصماءوالجهاز العصبي ولذلك يجب أن يقام بالمزيد من الأبحاث لإثبات هذهالاعتقادات.

ملاحظات لإستعمال دواء الهيدروكسي يوريا:
هذا الدواء لا يستخدم للشفاء من الأنيميا المنجلية ولكن يساعد فقط في تقليل نوبات الألم والتي تمثل مشكلة كبرى للمصابين بهذا المرض.
فائدةأو تأثير دواء الهيدروكسي يوريا لا تظهر إلا بعد استعماله لفترة من الزمنلا تقل عن شهر وعلى المريض أن يستمر في تناوله ويجب أن يكون المريض تحتالمراقبة المنتظمة من الطبيب. يعطى دواء الهيدروكسي يوريا عن طريق الفم ويبدأ بجرعة قليلة ثم تزاد الجرعة تدريجيا إلى أن تظهر الفائدة او تظهرالأعراض الجانبية.
من الأعراض الجانبية ل دواء الهيدروكسي يورياإنخفاض في كريات الدم البيضاء او الصفائح، وفي هذا الحال يوقف الدواءمؤقتا ثم يعاد البدء في إعطائه مرة أخرى بجرعة اقل.

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]
وسائل وطرق الوقاية من الأنيميا المنجلية:
مرضالأنيميا المنجلية من الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدين الحاملينللجينات المورثة لهذا المرض الى أطفالهم عن طريق الوراثة المتنحية.
وكماذكرنا سابقا ًً أن الشخص الحامل للجين المورث لا تظهر عليه أي أعراض للمرضولذلك فإن الطريقة الوحيدة لمعرفة ذلك هيا القيام بالفحص قبل الزواج لكلمن له أصول عرقية في المناطق التي تكثر فيها أمراض الدم الوراثية.
والفحوصات قبل الزواج سهلة ومتوفرة في معظم المختبرات الطبية وهيا رخيصة في قيمتها المادية ولكنها مهمة وغالية في قيمتها العلمية.
لذلك ننصح جميع الأخوات والأخوان المقبلين على الزواج القيام بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

رائع يسلمووووووووو

شكراااااااا

» العالمي يقيل الكرواتي دراجان ويستعين بالبرتغالي جوميز
» موعظة القرآن **فريق التوبة**
» الوقت أنفاس لا تعود ....فريق المدينة المنورة
» أصحاب السول صلى الله عليه وسلم ****فريق المدينة
» ♥ فريق الملفات الجاهزة .. برنامج الحماية Malwarebytes .. تنصيب صامت ♥